Một số yếu tố về hình thái vú rõ ràng có liên quan đếnung thư vú. Nhiều dạng đa hình này cũng có liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư vú, cho thấy mối liên hệ tích cực tiềm ẩn giữa kích thước vú và nguy cơ ung thư vú. Tuy nhiên, ngược lại, một số đa hình cho thấy mối liên quan tiêu cực giữa kích thước vú và nguy cơ ung thư vú. Trong mọi trường hợp, một phân tích tổng hợp kết luận rằng kích thước vú và nguy cơ ung thư vú thực sự có liên quan quan trọng với nhau. Mức độ IGF-1 lưu hành có liên quan tích cực đến thể tích vú ở phụ nữ.

Mặc dù kích thước vú có tính di truyền vừa phải, nhưng mối quan hệ giữa kích thước vú và ung thư là không chắc chắn. Các biến thể di truyền ảnh hưởng đến kích thước bộ ngực vẫn chưa được xác định. Thông qua các nghiên cứu về mối liên kết trên toàn bộ bộ gen, một loạt các đa hình di truyền có liên quan đến kích thước bộ ngực. Một số trong số này bao gồm rs7816345 gần ZNF703; rs4849887 và rs17625845 INHBB (ức chế βB); rs12173570 gần ESR1 (ERα); rs7089814 trong ZNF365; rs12371778 gần PTHLH (hormone giống hormone tuyến cận giáp); rs62314947 gần AREG (amphiregulin); cũng như rs10086016 ở 8p11,23 (ở trạng thái mất cân bằng liên kết hoàn toàn với rs7816345) và rs5995871 ở 22q13 (chứa gen MKL1, được tìm thấy để điều chỉnh hoạt động phiên mã của ERα).

Ngoài ra, sự vắng mặt của alen 19 lặp lại phổ biến trong gen IGF1 cũng có liên quan tích cực đến thể tích vú ở phụ nữ, cũng như với mức IGF-1 cao trong khi sử dụng thuốc tránh thai và làm giảm sự suy giảm bình thường liên quan đến tuổi ở nồng độ IGF-1 ở phụ nữ. Có sự khác biệt lớn về tỷ lệ phổ biến của alen 19 lặp lại IGF1 giữa các nhóm dân tộc và sự vắng mặt của nó đã được báo cáo là cao nhất ở phụ nữ Mỹ gốc Phi. Các biến thể di truyền trong AR có liên quan đến cả thể tích vú (cũng như chỉ số khối cơ thể). Biểu hiện COX-2 có liên quan tích cực với thể tích vú và tình trạng viêm ở mô vú, cũng như nguy cơ và tiên lượng ung thư vú.